نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا

ما هو نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟

معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة خلال حياتهم اليومية نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزف لهذه الأوعية غير محسوس، ولكن الله خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف، ومن ثم تخثر الدم بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركا له.

الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم يحدث من خلال سلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد ، ونقص أحدها أو فقدانه يؤدي إلى النزف ، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات.

مرضى نزف الدم الوراثي ليهم نقص في أحد تلك المواد المساعدة على التخثر، وعند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط يخدث نزفاً لا يتوقف تلقائياً ، وقد يحتاج الأمر لوقت طويل حتى يتجلط الدم، وأحياناً لا يمكن أيقاف النزيف من تلقاء نفسه بل يحتاج إلى أعطاء المريض أبرة تحتوي على العامل المفقود.

ما هي أنواع نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟

هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:

1. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :

• · سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم
• · من أخطر أنواع نزف الدم الوراثي
• · يشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي
• · المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
• · من أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح

2. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B :

• · سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم
• · يشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي
• · أقل خطورة من النوع الأول
• · المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
• · من أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة

3. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C :

• · سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم
• · يشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي
• · المورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، فيصيب الذكور والاناث

الاعراض المرضية :

• · يكتشف المرض بعد الطهارة، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة
• · تكرر الكدمات ووجود العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر.
• · وجود النزف بعد أعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم.
• · انتفاخ المفاصل : يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات ( خمائر ) إذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فان ذلك يؤدي الى تدمير تدريجي للمفصل
• · نزف في الأحشاء الداخلية
• · نزف الدماغ الذي قد يؤدي للوفاة

التشخيص:

• · عدد كريات الدم الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) طبيعية
• · لطخة الدم Blood smear طبيعية من حيث الحجم ومحتواها من الخضاب
• · مدة التجلط الدموي bleeding time تطول
• · Thromboplastin generation test غير طبيعية
• · نقص عامل التخثر رقم ثمانية

الوقاية:

• · الكشف المبكر عن الحالة
• · عدم القيام بالرياضات العنيفة
• · اعطاء العامل المفقود قبل خلع الاسنان او العمليات الجراحية
• · عدم اعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلية

العلاج:

أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على:

• · مكان النزيف
• · كمية ومدة النزف
• · شدة الهيموفيليا – درجة النقص في عامل التخثر

نزيف الفم:

• · أدوية الامكار أو سايكلوكابرن
• · مركز عامل الهيموفيليا
• · تتبع بطعام لين ومثلجات

الجروح - نزف داخلي - نزف المفصل :

• · الضغط، الرباط
• · أكياس الثلج
• · إعطاء إبرة العامل

نزف المفصل :

• · يتطلب علاجا فوريا للغاية
• · أكياس الثلج
• · إعطاء إبرة العامل

كيفية أعطاء العامل المفقود ؟

يمكن أعطاء العامل المفقود المستخلص كدواء علاجي لوقف حالات النزف، وهي أنواع عدة منها:

• · عامل التخثر المشتق من بلازما الدم ( قل استخدامه حديثاً )
• · عامل التخثر المركز المصنع عن طريق الابحاث الجينية
• · عامل التخثر المركز Cryoprecipitate

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

• · السليم : هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
• · الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض ( عادة الأنثى )
• · المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض ( عادة الذكر )

ما هي احتمالية انتقال المرض؟

في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل على الكروموسوم الجنسي X، فيصيب الذكور وتحمله الاناث، ونادراً جداً أن يصيب الأناث، وهنا يمكن ايجاد الأحتماليات التالية لأنتقال المورث والمرض:

1. الأب سليم – الأم حاملة للمرض

• · 50% من الأولاد مرضى
• · 50% من الأولاد سليمين
• · 50% من البنات حاملين للمرض
• · 50% من البنات سليمات

2. الأب مريض – الأم سليمة

• · جميع الأولاد سليمين
• · جميع البنات حاملات للمرض

3. الأب مريض - الأم حاملة للمرض

• · 50% من الأولاد مرضى
• · 50% من الأولاد سليمين
• · جميع البنات حاملات للمرض
• · قد يكون هناك حالات مرضية لدى البنات ( نادراً بسبب خطورته)