أشهر الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها

4 يناير 2019

تكمن خطورة الأمراض الوراثيّة في صعوبة شفاء الإنسان منها، وبقدرتها على الإنتقال من شخصٍ إلى آخر في العائلة الواحدة، وهذا ما جعل الأطباء والخبراء يُصنّفونها على أنّها من أخطر الأمراض وأكثرها تهديدًا لحياة البشريّة، فيما يلي سنُسلّط الضوء على أشهر الأمراض الوراثيّة التي تنتقل من الأجداد والآباء إلى الأبناء، وطرق الوقاية منها.

أولًا: تعريف الأمراض الوراثيّة، وأهم أسبابها، وأنواعها

الأمراض الوراثيّة هي عبارة عن اضطرب يتسبّب في حدوث تشوّهات في المادة الوراثيّة للإنسان، وهذهِ الحالة المرضيّة تنتج من خلل في جين واحد أو أكثر، ويُمكن لهذه الأمراض أن تنتقل من جيل إلى آخر، وأهم أسباب الأمراض الوراثيّة هي:

أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسات مثل ظاهرة داون.
أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينيّة تؤدي إلى إعطاب الجنين، كإصابتهِ بمرض هنتينكتون.
أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء، وعادةً ما تظهر هذهِ الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل، كمرض التلاسيميا.

وتنقسم الأمراض الوراثيّة إلى ثلاثة أنواع هي:

1- الأمراض الجينيّة:

وهي التي يتكون فيها الكروموسوم من عدة مورّثات متلاصقة مع بعضها البعض، ويتحكّم كل منها بصفة من صفات الإنسان، وهذهِ الأمراض الجينية تنتجُ من خلل في المورثات، دون حدوث أي تغيُّرات في الكروموسوم، وتنقسم هذهِ الأمراض الجينيّة إلى نوعين هما:

1-1 أمراض جينيّة سائدة:

تنتقل من جيل إلى آخر، أي من الأجداد، إلى الآباء، إلى الأبناء، وهناك حوالي 600 مرض يُورث بهذهِ الطريقة، وتتميز هذه الأمراض بالعديد من الصفات مثل:

أنّ المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
أنّ حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يُعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
يُصيب الذكور والإناث بالتساوي

1-2 أمراض جينيّة مُتنحيّة:

وهي الأمراض التي تورّث بالطرق الجينيّة المتنحيّة، ويوجد حوالي 500 مرض يورّث بهذهِ الطريقة، وتتميّز هذهِ الأمراض بعدة صفات مثل:

يحمل المرضى من المورثات المرضيّة.
يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
يُصيب الذكور والإناث بالتساوي.
يكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
يوجد في كل حمل احتمالات ولادة أطفال 25% طبيعيون، 25% مرضى، 50% حاملون للمرض ولكن دون ظهور أي أعراض عليهم.

2- الأمراض الكروموسوميّة:

وهي الأمراض التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وتنقسمُ إلى نوعين، هما:

2-1 تغيُّرات عدديّة:

وهي أمراض تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات، كنقص أو زيادة زوج من الكروموسومات التي تؤدي للإصابة مثلًا بمتلازمة داون.

2-2 تغيُّرات هيكليّة:

وهي الأمراض التي تنتج عن تغيير في هيكل الكروموسومات، وتصل نسبة الأمراض إلى حوالي 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء.

3- الأمراض المُركبة:

وهي الأمراض التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى بإسم الأمراض الوراثيّة ذات الأسباب المُتعددة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يُعرف السبب الرئيسي لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينيّة والبيئيّة، وأمراض ثقوب القلب الوراثيّة.

ثانيًا: أكثر الأمراض الوراثيّة التي تصيب الإنسان

1- أنيميا البحر المتوسط:

سُمي هذا المرض بهذا الإسم لأنه ينتشر بشكلٍ كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط أكثر من باقي مناطق العالم، كمناطق الخليج العربي، الشرق الأوسط، ودول شمال إفريقيا وجنوب شرق آسيا.

ويُعتبر هذا المرض أحد أمراض الدم المزمنة الذي يُصيب الإنسان نتيجة وجود خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين الدم، وينتقل إلى الأطفال عن طريق الوالدين، ويجب أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض حتّى ينتقل إلى الأطفال.

ويقول الخبراء بأنّ مرض أنيميا البحر المتوسط يؤثر في صنع الدّم، حيث تكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها التي تقوم على نقل الأوكسجين من الرئتين إلى الأنسجة، وهذا ما يؤدي للإصابة بفقر الدم الوراثي.

أعراض الإصابة بأنيميا البحر المتوسط:

ارتفاع شديد في درجات الحرارة.
فقدان الشهيّة، وشحوب البشرة واصفرارها.
القيئ المُتكرّر، والأرق وعدم القدرة على النوم.
الشعور بضيق في التنفس.
الإصابة بالإلتهابات المُتكررة.
تضخم في منطقة البطن والطحال.
تورّم في إحدى الخصيتين بالنسبة للرجل.
تغيُّر في لوم البول، بحيثُ يُصبح داكن.
الشعور بأوجاعٍ حادة في المفاصل، وعظام الركبة والكاحل.

2- فقر الدّم المنجلي:

يُعتبر هذا المرض إحدى أنواع فقر الدّم الإنحلالي الذي يُصيب كريات الدّم الحمراء، وهو من أشهر أمراض الدّم الوراثيّة، التي تسبب تكسّر كريّات الدّم الحمراء وأكثرها شيوعًا في العالم، ويُطلق على هذا المرض العديد من الأسماء، مثل الأنيميا المنجليّة، أو مرض المنجليّة.

يحدث مرض فقر الدّم المنجلي نتيجة لزواج طرفين يحملان الصفة الوراثيّة، حيث تصل احتماليّة إصابة المولود بهذا المرض إلى نسبة 25%، أما نسبة حمل المولود للمرض فتصل إلى 50%، ويُصاب الإنسان بهذا المرض عندما تأخذ كريات الدّم الحمراء شكلًا يُشبه المنجل أي تكون غير مكتملة، مما يجعل الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء يأخذ شكلًا غير طبيعي كذلك، وبالتالي انسداد الشعيرات الدمويّة التي تمنع تدفق الدّم فيها، وهذا ما يُخلّف أوجاعًا شديدة للإنسان وبالتحديد في منطقة العظام والبطن.

أعراض الإصابة بمرض فقر الدّم المنجلي:

انخفاض نسبة الهيموجلوبين في البشرة.
انتفاخ في اليدين والقدمين.
آلام شديدة في البطن والعظام، وكل مفاصل الجسم.
الإحساس بالتعب الشديد والإرهاق.
عدم الرغبة بتناول الطعام، وشحوب الوجه والبشرة.
اصفرار الوجه والجسم.
الشعور بضيق وصعوبة في التنفس.
الإصابة بالإلتهابات المُتكررة.

3- ضمور العضلات الشوكي:

ضمور العضلات الشوكي، هو عبارة عن مرض وراثي يُصيب الأعصاب في جسم الإنسان، والتي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، ويظهر هذا المرض على شكل ضمور في عضلات الأطراف وارتخاء شديد في العضلات.

ويظهر هذا المرض إمّا منذ الولادة، أو بعد مرور فترة طويلة من الولادة، وينتقل ضمور العضلات الشوكي بالوراثة المتنحيّة عندما يكون الأبوان حاملين للمرض، حيثُ ترتفع نسبة إصابة الأطفال بهِ بنسبة 25%.

أعراض الإصابة بضمور العضلات الشوكي:

ارتخاء في عضلات الجسم، وضعفها، لدرجة تصل إلى عدم القدرة على الحركة.
نقص عام في حجم عضلات الجسم وضمورها.
إصابة مفاصل الجسم بالتشوهات.
ضعف في عمل عضلات البلع، والوجه، والتنفس.
ضعف الأوتار العميقة للعضلات.
ظهور حركات ارتعاشيّة للعضلات.
عدم القدرة على التحكّم بالرقبة.
تضخم في عضلات الساق.
ضعف عضلات الجسم السفليّة أكثر من العلوية.

4- أنيميا الفول:

وهو مرض وراثي يتميّز بضعف أو غياب قدرة خلايا الدم الحمراء على إنتاج أنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، والذي يُساعدُ في تنظيم عملية الأيض في هذهِ الخلايا وحمايتها من التعرّض للمواد المؤكسدة التي تضر الخلايا وتكسرها.

ويُعتبر مرض أنيميا الفول من أكثر الأمراض انتشارًا في العالم، وبشكلٍ خاص في أفريقيا، جنوب آسيا، والشرق الأوسط، ويُصاب الإنسان بهذا المرض عند تناول بعض الأنواع من الأدويّة الكيماوية، أو عند الإصابة ببعض الأمراض، أو تناول الفول.

أعراض الإصابة بأنيميا الفول:

الإصابة بضيق حاد في التنفس.
سرعة ضربات القلب وعدم انتظامها.
الشعور بالتعب والإرهاق، حتّى من دون بذل أي مجهود.
تغيُّر في لون البول، وتحولهِ إلى الأحمر أو البني القاتم.
شوب الوجه والبشرة.
اصفرار لون العينين والجلد.

5- متلازمة داون:

وهو مرض وراثي ناتج عن اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، مما ينتج عنه بعض الإعاقات العقليّة والاختلالات الجسديّة، ويُمكن اكتشاف هذا المرض من خلال إجراء بعض الاختبارات ما قبل الولادة.

وتحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد إخصاب البويضة في الرحم مباشرةً، حيث أنّ الخلايا الطبيعيّة تحتوي على 4 كروموسوم، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم21 عند بعض الأجنة، مما يتسببُ في حدوث متلازمة داون.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون:

صغر تجويف الفم، وكبر حجم اللسان.
وجود طيّة واحدة فقط في راحة اليد.
قصر الرقبة، والوجه المُسطح.
تسطح الأنف، وميلان في فتحة الأنف.
وجود جلد زائد عند الزاوية الداخليّة للعين، ووجود بعض النقاط البيضاء في القزحيّة.
وجود مسافة كبيرة بين الأصبع الكبير في القدم والإصبع الذي بجانبهِ.
وجود عيب خلقي في عضلة القلب.
بطئ في نمو الطفل، والمشي في سن أكبر.

6- مرض السكري:

يُعتبر مرض السكري الوراثي إحدى المتلازمات التي تتصف باضطراب الأيض وارتفاع في تركيز سكر الدم الناتج عن عوز هرمون الأنسولين، أو انخفاض حساسيّة الأنسجة للأنسولين، وهذا المرض يؤدي لمضاعفات في غاية الخطورة في حال لم يُسيط عليهِ بشكلٍ سريع.

أعراض الإصابة بمرض السكري:

الشعور إما بالجوع الشديد، أو بعدم الرغبة بتناول أي نوع من الأطعمة لساعات طويلة من اليوم.
الإحساس بجفاف الفم، والعطش المستمر والمبالغ فيهِ حتى مع شرب كميات كبيرة من المياه.
كثرة مرات التبول وبالتحديد خلال الليل والنوم، بالإضافة لفقدان حاد في الوزن بشكلٍ مفاجئ ودون اتباع أي نوع من الحميات الغذائية.
شعور الإنسان بالتعب والإرهاق، وعدم القدرة على الحركة.
الصداع المستمر، وعدم وضوح الرؤيّة.
التعرض للإلتهابات الحادة، وعدم شفاء الجروح، حتّى لو كانت بسيطة.
الشعور بحكة شديدة وتحسس في المناطق التناسليّة.
تعرض المرأة لحالات متكررة من الإجهاض.

ثالثًا: نصائح مهمة للوقاية من الأمراض الوراثيّة

الإقلال قدر المستطاع من عادة زواج الأقارب، وذلك لأنّ هذهِ العادة تسهل من عمليّة انتقال الأمراض الوراثيّة من جيلٍ لآخر.
تجنّب الحمل والولادة بعد بلوغ المرأة أو الرجل لسن 53 عامًا.
الإقلال قدر المستطاع من حدوث الطفرات الوراثيّة وذلك عن طريق عدم التعرّض للإشعاعات والكيماويات، التي تصدر من المعامل، مبيدات الحشرات، ومخلفات المصانع.
تقديم النصح الضروري والإرشاد حول الأمراض الوراثيّة لكل الأسر وبشكلٍ خاص في حال كانت تعاني من انتشار الأمراض الوراثيّة.
تقديم الإرشاد الضروري لكل المقبلين على الزواح، من خلال دراسة التاريخ المرضي للعائلة، وأخذ عينات من الدم لإجراء التحاليل الخاصة بالزواج.
اتباع الطرق الحديثة التي تساعدُ في اكتشاف الأمراض الوراثيّة بدقة، وذلك لاستبدال العوامل الوراثيّة المريضة بأخرى سليمة، وذلك لكي ينجح العلم في المستقبل بالقضاء على كافة الأمراض الوراثيّة.
إنشاء مراكز متخصصة في علم الوراثة البشريّة، لخلق وعي طبي من خلال تدريس علم الوراثة في الكليات والجامعات.

المصادر: