Top


مدة القراءة: 4 دقيقة

مجموعه تنكسات المخيخ الأولية

مجموعه تنكسات المخيخ الأولية
مشاركة 
الرابط المختصر

تضم مجموعة غير متجانسة من التنكسات الوراثية التي تصيب المخيخ والسبل الواردة إليه والبنى المتصلة به . وعلى الرغم من وجود متلازمات مميزة من التنكسات الشوكية المخيخية والمخيخية الأولية ، إلا أنها كثيراً ما تتراكب في مرضيتها بحيث يختلف شكلها الظاهري في العائلة الواحدة .




ويوحي ذلك بوجود ارتباطات جزيئية بين هذه الاضطرابات وغيرها من أمراض الجملة العصبية المركزية التنكسية . والتي منها الضمور العضلي الشظي وغيره من اعتلالات الأعصاب التنكسية ، والشلل السفلي التشنجي الوراثي ، ومرض العصبون الحركي ، والأشكال اللاوصفية من الباركنسونية وشكل شاي - دراغر من قصور الجملة المستقلة المترقي . ومعظم تنكسات الجملة العصبية المركزية هذه نادرة ، ولا يعرف سببها النوعي إلا فِى القليل النادر .

وسنبحث فيما يلي الأنماط الشائعة . وفي المراجع أبحاث موسعة ووصف للأمراض النادرة .

رنح فردرايخ Friedreich's Ataxia :

رنح فردرايخ هو النمط البدائي للتنكس الشوكي المخيخي ، ويصيب الأطفال والشباب وينتقل كخلة جسدية سائدة أو صاغرة ، كما أن الحالات الفرادية شائعة وتزول فيه عصبونات عقد الجذور الخلفية وخلايا منشأ السبيل الشوكي المخيخي في الحبل الشوكي ، ويبدأ التنكس من الأسفل ويصعد نحو الأعلى .

 

ويصيب المحورات والنخاعين في الأعصاب الشوكية والحبلين الخلفيين والسبيلين الشوكيين المخيخين والسبيل القشري الشوكي . وفي بعض الحالات تزول خلايا المخيخ وأحياناً خلايا نوى مضيق الدماغ .

ويختلف السبب الجزيئي في تنكس السبيل الشوكي المخيخي من مريض لآخر ، على الرغم من التشابه الكبير في المظاهر السريرية .

ومع أن السبب النوعي يبقى مجهولاً في معظم الحالات ، ولكن شوهدت اضطرابات سريرية مماثلة في مجموعات صغيرة من المرضى تبدي شذوذات في عدة أنظيمات نسجية.

يبدأ رنح فردرايخ خلسة قبل سن العاشرة ويترقى باستمرار . ويصبح معظم المرضى عاجزين عن المشي بمفردهم في الثلاثين من العمر . ويزول عندهم حس الوضعة والاهتراز من الطرفين السفلين ، بالإضافة لإصابة السبيل الشوكي المخيخي مما يؤدي إلى رنح حسي حركي متزايد .

هذا بالإضافة إلى ضعف المقوية والضمور وانعدام المنعكسات في الطرفين السفلين وعلامة بابنسكي ، ويصاب معظم المرضى في أوائل العشرينات بالرتة والرأرأة. ومن التغيرات العظمية القدم الجوفاء ( التي يمكن أن تصيب بعض أفراد العائلة كظاهرة مفردة للشذوذ الوراثي ) ، وجنف خفيف أو متوسط ، وأحياناً زيادة تقوس في قبة الحنك . وينقص الذكاء في بعض المرضى منذ البدء ، ويتراجع الذكاء مع تقدم المرض .

ومن الشذوذات المرافقة أيضاً ضمور العصب البصري وتنكس الشبكية والصمم وتنكس خلايا القرون الأمامية . ويصاب كثير من المرضى بتوسع القلب و التوصيل بتخطيط كهربائية القلب . وبعضهم يصاب بقصور القلب ، وبعضهم يعيش لما بعد الأربعين من العمر .

والتشخيص يتم من مظهر المريض والموجودات السريرية.

ولا توجد للمرض فحوص مخبرية نوعية إلا في متلازمات العوز النوعي التي تبدو سريرياً مميزة بحيث تستوجب دراسة كيماوية حيوية . تكون الكمونات البصرية المحرضة بطيئة في معظم حالات الرنح الشوكي المخيخي أو الرنح المخيخي الأولي ، بينما تميل الكمونات الحسية البدنية المحرضة للبطء في رنح فردرايخ لا في الضمور الزيتوني الجسري المخيخي . ويبقى السائل الدماغي الشوكي سوياً .

 

رنح روسي ليفي Roussy – Levy Ataxia :

ويشابه كثيراً رنح فردرايخ ، إلا أن سيره أبطأ ، مع بعض التقدم في الكهولة. ولا يصاب فيه حس الوضعة والاهتزاز ولا تبدو فيه علامة بابنسكي . وقد يبدي أعضاء آخرون من العائلة دلائل على الضمور العضلي الشظي أو الشلل السفلي التشنجي .

تنكسات الزيتون - الجسر – المخيخ:

ويضم هذا الصنف مجموعة غير شائعة من الاضطرابات التنكسية التي تحدث في أوائل الشباب والكهولة ، محدثة خللاً مخيخياً مستقلاً أو مشاركاً لتنكس في الجهاز الحسي الحركي يشمل سبل الحبل الشوكي وسبل المخيخ الصادرة والنوى الجسرية والمخيخية وتنكس محاورها الصاعدة إلى المخيخ ، وتموت الخلايا الهدفية في قشر المخيخ عبر الاشتباك .

والشذوذات الأخرى الأقل حدوثاً تصيب العصبونات ومحاورها في البنى العصبية الأبعد . ويبدو تنكس العقد القاعدية وعصبونات الجملة المستقلة المركزية بارزاً في شكل شاي - دراغر .

وتصيب هذه التنكسات كلاً من الجنسين بين الـ 40 – 60 من العمر. والترقي سريع نسبياً ويصبح معظم المرضى عاجزين خلال ست سنوات . أما الأعراض والعلامات الأولية فهي : رنح واسع القاعدة مترافق بعدم تناسق الطرفين العلويين ورتة .

ويكون عسر القياس أشد في الطرفين السفلين منه في العلويين. تنقص التوترية من الأطراف وتبقى المنعكسات الوترية سوية مالم يشاركها تنكس في الحبل الشوكي . وتحدث في أكثر المرضى رأرأة . وفي إصابة العقد القاعدية تظهر علامات الباركنسونية في المراحل المتأخرة من المرض.

 

وتظهر علامة بابنسكي وتتأخر تظاهرات السبيل القشري الشوكي الأخرى وقد لا تظهر أبداً . وقد يظهر عند بعض المرضى رنح شراع الحنك . ويرافق المراحل الأخيرة خرف في ثلث الحالات تقريباً.

ليس للتنكس الزيتوني الجسري المخيخي اختبار نوعي . والكمونات السمعية المحرضة شاذة في معظم أشكاله . ويكشف التصوير بالكات والمراي ضمور المخيخ والجسر ، وينفي الآفات البنيوية الأخرى . ويمكن معرفة الأمراض الغذائية والتسممات الدوائية من قصة المريض. وبما أن السبب مجهول فإن المعالجة تبقى عرضية .

رنح توسع الشعريات:

يصيب هذا الاضطراب الحبل الشوكي والمخيخ والعقد القاعدية . ويبدأ في الطفولة الأولى، ويورث كخلة جسدية صاغرة . ويتميز برنح المشية المترقي وفقد تناسق الطرفين العلويين وحركات رقصية- كنعية في الوجه والأطراف ، واهتزاز العينين غير المنتظم.

 

ويصبح معظم الأطفال المصابين مقعدين ويبدأ عندهم تأخر عقلي في العقد الثاني من العمر . ويصيب توسع الشعريات الشديد الملتحمتين والأذنين والأنف والوجنتين . ويضم المرض نقصاً في تنسج التوتة مع عوز شديد في الـ IgA ، ويعاني المرضى من شذوذات صماوية كثيرة ومن أخماج تنفسية ومن زيغ في الصبغيات ومن الأورام . ويموت معظمهم قبل العشرين من العمر .

المصدر: بوابة الصحه


تنويه مهم: يمكنك مشاركة هذا المحتوى كما هو من خلال الرابط المباشر إلى موقع النجاح نت ويمنع نقل هذا المحتوى أو إعادة انتاجه بأي شكل من الأشكال تحت طائلة الملاحقة القانونية الدولية. إن جميع الحقوق محفوظة للنجاح نت ©





تعليقات الموقع