وقد ذكر ذلك المرض للمرة الاولى عام 1886م بواسطة العالم هتشنسون وقيلفورد في انكلترا وقد ذكرت تلك المتلازمة مائة مرة منذ ذلك الوقت الى الآن وتحدث تلك المتلازمة النادرة بمعدل مريض لكل ثمانية ملايين طفل وكنتيجة للفشل الشديد في النمو لا ينضج الاطفال المصابون جنسيا فهم عقيمون لذا لم يذكر وجود حالات انتقال من الآباء الى الابناء وبناءً على ذلك ينظر لكل حالة جديدة على انها طفرة معزولة رغم وجود مجموعتين من التوائم الحقيقية فلم يوثق وجود امثلة لتكرار تلك المتلازمة بين الاشقاء ويكون عمر الاب زائدا بشكل واضح وبشكل مقابل لم يلحظ وجود زيادة في حدوث ذلك المرض عند الاقارب او في المظاهر المترافقة مع الطفرات والوراثة الجسمية ولم يعرف الى الآن الاساس الجزيئي لمثل هذه الطفرات ويظهر الاطفال المصابون بالشيخوخة طبيعيين خلال فترة الرضاعة لكن بعض المظاهر كزرقة منتصف الوجه والانف الدقيق مع تصلب الجلد قد تشير الى وجود المتلازمة عند الولادة. يحدث الفشل الشديد في النمو خلال السنة الاولى من العمر، نقص في الدهون تحت الجلد وصلابة المفاصل في السنة الثانية.
يبقى التطور الذهني والحركي طبيعيين ويبدو المصاب بشكل دائم تقريبا قصير القامة، نحيل الجسم نسبة للطول، رأس كبير غير متناسق مع الوجه، صغر الفك، بروز اوردة فروة الرأس جحوظ في العينين مع تسنين متأخر. كما يبدو الجلد رقيقا، متجعدا وجافا مع وجود بقع ونقط بنية اللون منتشرة في كافة انحاء الجسم. ويظهر الجلد اسفل البطن متصلبا مع بروز الاوردة السطحية ويظهر شعر الحاجبين خفيفا مع نقص في الرمشين ويبقى اليافوخ الامامي مفتوحا كما يتلون الانف المستدق مع الشفتين الرفيعتين بلون مزرق. وتميل الاذنان الى البروز ويبدو الصوت رفيعا.
وتتصف تلك المتلازمة عادة بمقاومة للانسولين وشذوذات كولاجينية مما يؤدي الى التصلب وتحدث الوفاة نتيجة اختلاطات الاصابة القلبية او الدماغية الوعائية والتي تحدث عادة بين عمر الخامسة والخامسة والعشرين عاما مع معدل للحياة وسطي يقدر ب 13 عاما والله اعلم وقد لوحظ حدوث الاورام بشكل نادر اما تلك الاعراض التي تصيب الكهول والمسنين الطبيعيين مثل مد البصر الشيخوخي مع التقوس والتهاب العظم والمفاصل ومرض الزهايمر غير موجودة في اغلب الاحيان. اما من ناحية العلاج فلا توجد معالجة نوعية لمثل تلك الحالات ولكن البحث جارٍ لتوثيق مثل تلك المتلازمات النادرة للمساعدة على التشخيص والتي عادة يتم تشخيصها بشكل سريري من خلال العلامات المرضية الوجهية والجسمانية مع السعي قدماً لتحديد اسباب حدوث تلك المتلازمة والاسس الجزيئية لذلك الداء بشكل دقيق
المصدر: موسوعه صحة الطفل
أضف تعليقاً