مجموعه تنكسات المخيخ الأولية

تضم مجموعة غير متجانسة من التنكسات الوراثية التي تصيب المخيخ والسبل الواردة إليه والبنى المتصلة به . وعلى الرغم من وجود متلازمات مميزة من التنكسات الشوكية المخيخية والمخيخية الأولية ، إلا أنها كثيراً ما تتراكب في مرضيتها بحيث يختلف شكلها الظاهري في العائلة الواحدة .

ويوحي ذلك بوجود ارتباطات جزيئية بين هذه الاضطرابات وغيرها من أمراض الجملة العصبية المركزية التنكسية . والتي منها الضمور العضلي الشظي وغيره من اعتلالات الأعصاب التنكسية ، والشلل السفلي التشنجي الوراثي ، ومرض العصبون الحركي ، والأشكال اللاوصفية من الباركنسونية وشكل شاي - دراغر من قصور الجملة المستقلة المترقي . ومعظم تنكسات الجملة العصبية المركزية هذه نادرة ، ولا يعرف سببها النوعي إلا فِى القليل النادر .

وسنبحث فيما يلي الأنماط الشائعة . وفي المراجع أبحاث موسعة ووصف للأمراض النادرة .

رنح فردرايخ Friedreich's Ataxia :

رنح فردرايخ هو النمط البدائي للتنكس الشوكي المخيخي ، ويصيب الأطفال والشباب وينتقل كخلة جسدية سائدة أو صاغرة ، كما أن الحالات الفرادية شائعة وتزول فيه عصبونات عقد الجذور الخلفية وخلايا منشأ السبيل الشوكي المخيخي في الحبل الشوكي ، ويبدأ التنكس من الأسفل ويصعد نحو الأعلى .

ويصيب المحورات والنخاعين في الأعصاب الشوكية والحبلين الخلفيين والسبيلين الشوكيين المخيخين والسبيل القشري الشوكي . وفي بعض الحالات تزول خلايا المخيخ وأحياناً خلايا نوى مضيق الدماغ .

ويختلف السبب الجزيئي في تنكس السبيل الشوكي المخيخي من مريض لآخر ، على الرغم من التشابه الكبير في المظاهر السريرية .

ومع أن السبب النوعي يبقى مجهولاً في معظم الحالات ، ولكن شوهدت اضطرابات سريرية مماثلة في مجموعات صغيرة من المرضى تبدي شذوذات في عدة أنظيمات نسجية.

يبدأ رنح فردرايخ خلسة قبل سن العاشرة ويترقى باستمرار . ويصبح معظم المرضى عاجزين عن المشي بمفردهم في الثلاثين من العمر . ويزول عندهم حس الوضعة والاهتراز من الطرفين السفلين ، بالإضافة لإصابة السبيل الشوكي المخيخي مما يؤدي إلى رنح حسي حركي متزايد .

هذا بالإضافة إلى ضعف المقوية والضمور وانعدام المنعكسات في الطرفين السفلين وعلامة بابنسكي ، ويصاب معظم المرضى في أوائل العشرينات بالرتة والرأرأة. ومن التغيرات العظمية القدم الجوفاء ( التي يمكن أن تصيب بعض أفراد العائلة كظاهرة مفردة للشذوذ الوراثي ) ، وجنف خفيف أو متوسط ، وأحياناً زيادة تقوس في قبة الحنك . وينقص الذكاء في بعض المرضى منذ البدء ، ويتراجع الذكاء مع تقدم المرض .

ومن الشذوذات المرافقة أيضاً ضمور العصب البصري وتنكس الشبكية والصمم وتنكس خلايا القرون الأمامية . ويصاب كثير من المرضى بتوسع القلب و التوصيل بتخطيط كهربائية القلب . وبعضهم يصاب بقصور القلب ، وبعضهم يعيش لما بعد الأربعين من العمر .

والتشخيص يتم من مظهر المريض والموجودات السريرية.

ولا توجد للمرض فحوص مخبرية نوعية إلا في متلازمات العوز النوعي التي تبدو سريرياً مميزة بحيث تستوجب دراسة كيماوية حيوية . تكون الكمونات البصرية المحرضة بطيئة في معظم حالات الرنح الشوكي المخيخي أو الرنح المخيخي الأولي ، بينما تميل الكمونات الحسية البدنية المحرضة للبطء في رنح فردرايخ لا في الضمور الزيتوني الجسري المخيخي . ويبقى السائل الدماغي الشوكي سوياً .

رنح روسي ليفي Roussy – Levy Ataxia :

ويشابه كثيراً رنح فردرايخ ، إلا أن سيره أبطأ ، مع بعض التقدم في الكهولة. ولا يصاب فيه حس الوضعة والاهتزاز ولا تبدو فيه علامة بابنسكي . وقد يبدي أعضاء آخرون من العائلة دلائل على الضمور العضلي الشظي أو الشلل السفلي التشنجي .

تنكسات الزيتون - الجسر – المخيخ:

ويضم هذا الصنف مجموعة غير شائعة من الاضطرابات التنكسية التي تحدث في أوائل الشباب والكهولة ، محدثة خللاً مخيخياً مستقلاً أو مشاركاً لتنكس في الجهاز الحسي الحركي يشمل سبل الحبل الشوكي وسبل المخيخ الصادرة والنوى الجسرية والمخيخية وتنكس محاورها الصاعدة إلى المخيخ ، وتموت الخلايا الهدفية في قشر المخيخ عبر الاشتباك .

والشذوذات الأخرى الأقل حدوثاً تصيب العصبونات ومحاورها في البنى العصبية الأبعد . ويبدو تنكس العقد القاعدية وعصبونات الجملة المستقلة المركزية بارزاً في شكل شاي - دراغر .

وتصيب هذه التنكسات كلاً من الجنسين بين الـ 40 – 60 من العمر. والترقي سريع نسبياً ويصبح معظم المرضى عاجزين خلال ست سنوات . أما الأعراض والعلامات الأولية فهي : رنح واسع القاعدة مترافق بعدم تناسق الطرفين العلويين ورتة .

ويكون عسر القياس أشد في الطرفين السفلين منه في العلويين. تنقص التوترية من الأطراف وتبقى المنعكسات الوترية سوية مالم يشاركها تنكس في الحبل الشوكي . وتحدث في أكثر المرضى رأرأة . وفي إصابة العقد القاعدية تظهر علامات الباركنسونية في المراحل المتأخرة من المرض.

وتظهر علامة بابنسكي وتتأخر تظاهرات السبيل القشري الشوكي الأخرى وقد لا تظهر أبداً . وقد يظهر عند بعض المرضى رنح شراع الحنك . ويرافق المراحل الأخيرة خرف في ثلث الحالات تقريباً.

ليس للتنكس الزيتوني الجسري المخيخي اختبار نوعي . والكمونات السمعية المحرضة شاذة في معظم أشكاله . ويكشف التصوير بالكات والمراي ضمور المخيخ والجسر ، وينفي الآفات البنيوية الأخرى . ويمكن معرفة الأمراض الغذائية والتسممات الدوائية من قصة المريض. وبما أن السبب مجهول فإن المعالجة تبقى عرضية .

رنح توسع الشعريات:

يصيب هذا الاضطراب الحبل الشوكي والمخيخ والعقد القاعدية . ويبدأ في الطفولة الأولى، ويورث كخلة جسدية صاغرة . ويتميز برنح المشية المترقي وفقد تناسق الطرفين العلويين وحركات رقصية- كنعية في الوجه والأطراف ، واهتزاز العينين غير المنتظم.

ويصبح معظم الأطفال المصابين مقعدين ويبدأ عندهم تأخر عقلي في العقد الثاني من العمر . ويصيب توسع الشعريات الشديد الملتحمتين والأذنين والأنف والوجنتين . ويضم المرض نقصاً في تنسج التوتة مع عوز شديد في الـ IgA ، ويعاني المرضى من شذوذات صماوية كثيرة ومن أخماج تنفسية ومن زيغ في الصبغيات ومن الأورام . ويموت معظمهم قبل العشرين من العمر .

المصدر: بوابة الصحه